ATMP am Beispiel der metachromatischen Leukodystrophie (MLD)
Die Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene und schwer verlaufende, genetisch bedingte Störung des Nervensystems, die durch einen Mangel an Arylsulfatase A verursacht wird. Dieses Enzym ist entscheidend für den Abbau von Sulfatiden, die für die Myelinscheiden der Nervenfasern von großer Bedeutung sind. Bei MLD kommt es zu einer Anhäufung dieser Lipide, was zu fortschreitendem Verlust der weißen Substanz im Gehirn führt. Die Erkrankung manifestiert sich in neurologischen Symptomen wie Gangstörung und kognitivem Abbau und führt unbehandelt zu schwerem neurologischem Funktionsverlust.
Die Gentherapie, die darauf abzielt, den zugrunde liegenden genetischen Defekt, der die Enzymdefizienz verursacht, zu korrigieren, hat sich als potenzielle Behandlung für die metachromatische Leukodystrophie (MLD) herauskristallisiert. Der Ansatz der Gentherapie umfasst die autologe Stammzelltransplantation, bei der die eigenen Stammzellen der Patienten mit dem korrigierten Gen modifiziert und anschließend wieder in den Körper der Patienten zurückgeführt werden.
Die Gentherapie für MLD hat in klinischen Studien vielversprechende Ergebnisse gezeigt und weist eine gute Sicherheit sowie Wirksamkeit auf, um einige Aspekte der Krankheit zu stoppen oder sogar umzukehren, was die Lebensqualität verbessert und die neurologische Funktion erhält. In Europa wurde die MLD-Gentherapie (Atidarsagene Autotemcel, Libmeldy®) als neue Behandlungsoption für MLD zugelassen. In Deutschland ist sie am Universitätsklinikum für Kinder- und Jugendmedizin in Tübingen verfügbar. Diese innovative Behandlung stellt einen bedeutenden Fortschritt im Management der MLD dar und bietet Hoffnung für betroffene Patienten.