Beobachtungsstudie bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) - veröffentlicht 12.2024 in THE LANCET Regional Health Europe
Die Studie konzentriert sich auf die Wirksamkeit und Sicherheit der Gentherapie mit Onasemnogene Abeparvovec (OA) bei Kindern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in der D-A-CH-Region (Deutschland, Österreich und Schweiz). Sie bietet wertvolle reale Daten, die helfen klinische Entscheidungen zu treffen und realistische therapeutische Ziele zu setzen.
Studienzusammenfassung: Es wurden 343 Kinder analysiert, die in 29 neuromuskulären Zentren in Deutschland, Österreich und der Schweiz behandelt wurden. Die motorischen Verbesserungen waren am stärksten bei Kindern, die präsymptomatisch innerhalb der ersten sechs Lebenswochen behandelt wurden, insbesondere bei denen mit drei Kopien des SMN2-Gens. Allerdings zeigten auch ältere Kinder im Alter bis zu 24 Monaten deutliche Fortschritte. Je älter die Kinder zum Zeitpunkt der Behandlung waren, desto höher war das Risiko, eine Beatmung oder Ernährungsunterstützung zu benötigen. Dies unterstreicht die Bedeutung einer frühen Intervention. OA wurde im Allgemeinen gut vertragen, mit weniger lebertoxischen Nebenwirkungen bei jüngeren Patienten.
Fazit: Die frühe Verabreichung der Gentherapie ist entscheidend für die Optimierung der Ergebnisse. Unsere Ergebnisse unterstützen nachdrücklich die Notwendigkeit eines Neugeborenenscreenings und einer schnellen Behandlung, um das Nutzen-Risiko-Verhältnis für Kinder mit SMA zu optimieren.
Den vollständigen Text der Veröffentlichung finden Sie hier: Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: a population-based observational study - The Lancet Regional Health – Europe
An dieser Studie sind viele Behandlungszentren des INITEGRATE-ATMP Projektes beteiligt (Charite Berlin, Universitätsklinikum Gießen, Medizinische Hochschule Hannover, Universitätsklinikum Münster, Universitätsklinikum Dresden, DRK Klinikum Westend, Universitätsklinikum Freiburg, Universitätsklinikum Homburg, Klinikum Kassel, Universitätsklinikum Erlangen, Universitätsklinikum Tübingen, Ruhr-Universität Bochum, Universitätsklinikum Ulm, Universitätsklinikum Heidelberg, Universitätsklinikum Hamburg Eppendorf, LMU Klinikum München)
Unser persönliches Fazit: Einer der großen Vorteile in der deutschsprachigen NMD (Neuromuscular Disease) -Community ist unsere hervorragende Zusammenarbeit, um alle bisher in unseren Ländern mit SMA-Gentherapie behandelten Patienten einzubeziehen. Aus wissenschaftlicher Sicht hat dies dazu beigetragen, uns zu einer der führenden Regionen der Welt in der Veröffentlichung von realen Beobachtungsdaten zu machen. Aus persönlicher Sicht haben wir gelernt, dass wir viel stärker sind, wenn wir institutionelle Barrieren und potenzielle Eigeninteressen überwinden.
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